W sobotę 1 grudnia rozpoczął się Europejski Tydzień Autyzmu – ciąg organizowanych w różnych miastach imprez mających promować wiedzę o tej niezwykłej chorobie. A właściwie nie o chorobie, lecz o kategorii chorób, bo autyzm to zbiorcza nazwa kilku związanych ze sobą (ale tylko do pewnego stopnia) i wykazujących pokrewne objawy osiowe schorzeń. Najbardziej znanym z nich jest autyzm dziecięcy – zaburzenie rozwojowe, powodowane przez wrodzone (i najprawdopodobniej w dużej części genetycznie uwarunkowane, choć badacze nie wykluczają wpływu innych czynników – choćby niektórych leków przyjmowanych przez kobietę w okresie ciąży) nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu. Objawia się daleko idącymi problemami w porozumiewaniu się z otoczeniem i kontaktach społecznych i zaczyna dawać się człowiekowi we znaki na wczesnych etapach rozwoju. To właśnie tę jednostkę chorobową mamy na myśli najczęściej, gdy mówimy o autyzmie.

Etiologia schorzenia wywoływała i wywołuje kontrowersje. Początkowo uważano, że autyzm wszczepia dziecku odrzucająca (nawet podświadomie!), nadmiernie zdystansowana lub chłodna emocjonalnie matka. Dziecko, jak postulowali zorientowani środowiskowo badacze, tracić miało zdolność do nawiązywania kontaktu z otoczeniem na skutek dorastania w próżni emocjonalnej. Strach myśleć, ile kobiet, którym zdarzyło się urodzić autystyka, odchodziło potem latami od zmysłów obwiniając się o to, co „zrobiły” swemu dziecku. Pytanie zresztą, jaką miały alternatywę, skoro w tym samym czasie ci sami psychologowie rozwojowi z kamienną twarzą głosili, że matka emocjonalnie nazbyt zaangażowana niechybnie wpędzi dziecko w homoseksualizm i wszelkie możliwe nerwice. Największym desperatkom pozostawał jeszcze złoty środek, czyli łagodne lub ostre traktowanie dziecka w zależności od tego, jak się zachowuje: psychoterapeuci obiecywali wtedy schizofrenię.

Dziś wiadomo, że przyczyny autyzmu mają przede wszystkim charakter organiczny. W grę wchodzą tu zresztą zarówno geny (z chorobą wiąże się pewne warianty genów występujących na chromosomach 3, 4, 7 i 11), jak i uszkodzenia mechaniczne płodu (skrócenie pnia mózgu w trakcie rozwoju płodowego, niedotlenienie mózgu w czasie porodu itp.), a nawet infekcje (kandydoza). Jakiś czas temu gwałtowny wzrost zachorowań na autyzm wśród małych dzieci w Stanach Zjednoczonych skojarzono z rozpowszechnieniem szczepionek przeciw odrze, śwince i różyczce. Do autyzmu u szczepionych dzieci miał się przyczyniać w tym wypadku thiomersal – stabilizator używany do przedłużenia trwałości szczepionek, zawierający m.in. szkodliwą dla człowieka rtęć. Sprawą zajmował się nawet Kongres USA – trzeba jednak jasno powiedzieć, że badania kliniczne nigdy związku między thimerosalem i autyzmem ostatecznie nie potwierdziły. Ale też trudno wyobrazić sobie takie badania, głównie ze względów etycznych – wymagałyby bowiem powtórnego przetestowania substancji na dzieciach…

Coraz większą popularnością cieszy się jednak wśród badaczy (zwłaszcza ewolucyjnie nastawionych) teza, iż istnienie autyzmu może być wynikiem z dawna w biologii dowiedzionych (choć wciąż nieprzyjętych do wiadomości przez wielu uwielbiających zaprzeczać faktom humanistów) różnic między płciami. Zwłaszcza różnic w budowie mózgu, przekładających się na róznie rozwijające się u obu płci zdolności językowe i matematyczno-przestrzenne oraz kompetencje społeczne i emocjonalne.

Zacznijmy jednak od początku – czy może raczej wróćmy do sprawy thiomersalu. Wcale nierzadko zdarza się, że leki lub szczepionki na pewne choroby powodują skutki uboczne, tak jak we wskazanym przykładzie z dziećmi (jeśli przyjęlibyśmy, że jest prawdziwy). Jeśli skutki te są gorsze od samej choroby, rozwiązanie jest oczywiste: lek należy wycofać. Najczęściej jednak reakcje są nieprzyjemne, ale nie szkodzą zdrowiu: wtedy do pacjenta należy decyzja. Tak jest np. z litem, który standardowo dostają chorzy na chorobę afektywną dwubiegunową (według dawnej nomenklatury: psychozę maniakalno-depresyjną), a którego przyjmowanie jest wyjątkowo uciążliwe. Lit powoduje stałe pragnienie, drżenie rąk, częste oddawanie moczu, wzrost masy ciała, zmniejszenie koordynacji mięśniowej, letarg, zaburzenia myślenia i upośledzenie pamięci krótkotrwałej (niezła litania, co?). Ponadto przyjmować trzeba go w ściśle określonych dawkach o dokładnej porze, w zbyt małym stężeniu jest bowiem nieskuteczny, w zbyt dużym – silnie toksyczny. Przed pojawieniem się fluoksetyny (Prozacu) i jej podobnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny leki antydepresyjne wywoływały suchość w ustach, permanentne zmęczenie, zawroty głowy, nieostre widzenie, zaparcia, a u mężczyzn zaburzenia erekcji. Dla wielu staruszków zażycie Viagry może skończyć się śmiercią. Mimo to na świecie nie brakowało i nie brakuje amatorów czy to niebieskich pastylek, czy to wcześniej wymienionych psychotropów.

Takiego coś za coś nie musimy zresztą wcale szukać w świecie medycyny, sami nosimy bowiem w swoim DNA miliony podobnych kompromisów. Wrodzoną chorobę płuc i jelit, mukowiscydozę (której ślady odkryli badacze m.in. w szczątkach Chopina, dzięki czemu wiemy dziś, że to wcale nie z powodu gruźlicy największy polski kompozytor pluł krwią przez większość życia) łączy na przykład osobliwy związek z durem brzusznym. Ta gwałtownie przebiegająca, przypominająca zatrucie z gorączką i wysypką choroba wywoływana jest przez zakażenie pałeczką salmonella typhi. Choroba była kiedyś szeroko rozpowszechniona, mimo że zakażenie człowieka wcale nie jest dla bakterii prostą sprawą. Ludzkie DNA w swym chromosomie 7 (który, jak wszystkie inne chromosomy, mamy dwa egzemplarze: po jednym od mamy i od taty) zawiera gen CFTR, który występuje w dwóch głównych wersjach: zwykłej i zmutowanej. Pałeczka duru brzusznego potrzebuje dwóch zwykłych wersji genu CFTR, żeby dostać się do komórki, które zakazi; zmieniona wersja, w której brakuje trzech „liter” DNA, nie nadaje się do tego. Wystarczy mieć jeden zmutowany we właściwym miejscu fragment chromosomu, by być odpornym na zakażenie pałeczką. Ergo: przed wynalezieniem antybiotyków posiadanie odpowiednio zmienionego genu decydowało więc o życiu i śmierci. Nic dziwnego, że zmutowany gen rozprzestrzeniał się w populacji.

Rozprzestrzeniał się – ale tylko do pewnego stopnia. Każda osoba posiadająca dwa zestawy zmienionych genów może mieć bowiem stuprocentową pewność, że… zachoruje na mukowiscydozę. W czasach historycznych ludzie, którzy odziedziczyli dwie zmienione wersje, mieli szczęście, jeśli w ogóle dożyli dorosłości, zmieniony gen nigdy nie więc mógł się przesadnie rozpowszechnić. Dla ludzi, którzy posiadali go w dwóch egzemplarzach był wszak znacznie bardziej niebezpieczny niż pałeczki salmonella typhi.

Nie mniej skomplikowany jest zestaw czynników, który doprowadził do wykształcenia się u człowieka aż czterech grup krwi. Pod koniec lat osiemdziesiątych odkryto, że ludzie z grupą krwi 0 są znacznie bardziej podatni na cholerę. Z kolei ludzie z grupami krwi A, B i AB różnią się pod względem odporności na ataki przecinkowca cholery. Najodporniejsi są ci, którzy mają grupę AB, po nich idą ludzie z grupą A i za nimi ci z grupą B. Niektórzy badacze utrzymują wręcz, że ludzie z grupą krwi AB mogliby bezpiecznie pić wodę nawet ze ścieków Kalkuty, gdyby nie to, że oprócz bakterii Vibrio pełno w niej innych żyjątek. Żeby świat nie był jednak za prosty, posiadacze grupy krwi 0 są bardziej odporni na malarię i pewne rodzaje raka – dlatego też proporcja grup krwi w populacji zmienia się w zależności od tego, jakie choroby aktualnie członków owej populacji dziesiątkują.

Być może podobny rachunek ewolucyjny stoi za autyzmem. Od początku wiadomo, że schorzenie to dotyka przede wszystkim chłopców (stanowią oni ok. 80 procent autystyków). Wiele anegdot krąży również o tzw. sawantach – osobach o bardzo niskim ilorazie inteligencji, dysponujących jednocześnie niezwykłymi zdolnościami umysłowymi, takimi jak fotograficzna pamięć, zdolności artystyczne lub muzyczne czy umiejętność dokonywania w głowie skomplikowanych, niedostępnych zwykłemu śmiertelnikowi obliczeń (zapytany sawant jest nam w stanie w mgnieniu oka podać dzień tygodnia sprzed 300 lat lub wyrecytować dowolnie długi ciąg liczb pierwszych, nawet jeśli nigdy wcześniej o nich nie słyszał). Wśród sawantów również dominują (w proporcji 3:1) mężczyźni. Zdolności charakterystyczne dla sawantów obserwuje się (w różnym nasileniu) u co dziesiątej osoby dotkniętej autyzmem.

Analizując upośledzenia autystyków (przede wszystkim w dziedzinie emocjonalnej, Społecznej i językowej), jak i charakter zdolności sawantów, niektórzy badacze doszli do niezbyt poprawnego politycznie wniosku, że mózg autystyka to po prostu… mózg „hipermęski” (przynajmniej w sferze poznawczej), w którym zabrakło pewnych „hamulców”. Ich ścieżkę rozumowania trudno zdyskredytować z powodów innych niż ideologiczne. Nie od dziś wiadomo, że mózgi mężczyzn są statystycznie bardziej ścisłe i analizujące od mózgów kobiet: wystarczy sprawdzić, jak rozkładają się proporcje płci studentów na kierunkach humanistycznych i na kierunkach inżynierskich, by nie mieć wątpliwości, że w kulturze takiej jak nasza, na równi zachęcającej chłopców i dziewczynki do poszerzania wiedzy w obu dziedzinach, różnice te muszą być uwarunkowane genetycznie. Na związek schorzenia z różnicami międzypłciowymi w tych dziedzinach wskazują m.in. badania nad frekwencyjnością „dorosłej” formy autyzmu – zespołu Aspergera. Jak pokazuje Matt Ridley w Nature via Nurture, jest dwa razy bardziej prawdopodobne, że ojciec lub dziadek osoby z zespołem Aspergera był inżynierem niż że wykonywał jakikolwiek inny zawód. Ridley dodaje, że w testach na zachowania autystyczne naukowcy (w oryginale scientists – chodzi zatem przede wszystkim o przedstawicieli nauk ścisłych) osiągają znacznie wyższe wyniki niż nie-naukowcy, zaś spośród naukowców szczególnie wysokie wyniki osiągają (oprócz lekarzy) właśnie inżynierowie, matematycy i fizycy. Fakt, że w niektórych tych specjalnościach nadreprezentowani są mężczyźni, sam w sobie nie jest w stanie wytłumaczyć tej różnicy – w innych zdominowanych przez panów zawodach (wspomnijmy choćby mechaników samochodowych) nie obserwuje się analogicznych zależności. Jasne więc, że chodzi tu o pewne bardzo ścisłe funkcje mózgu. Aby jednak powiedzieć w tej kwestii coś naprawdę pewnego, należy poczekać na dalsze badania.