Powolutku wydzieramy mózgowi kolejne tajemnice. Wiemy już, jak powstaje depresja, teraz przyszedł czas na rozpracowanie “królowej” chorób psychicznych: schizofrenii.
To, na czym połamały zęby całe pokolenia filozofów i psychologów, wyjaśniają w końcu przedstawiciele nauk ścisłych, a dokładniej genetycy. Jak doniósł listopadowy Science (a za nim miesięcznik lekarski Puls, na informacjach z którego częściowo tu bazowałem), kierowany przez dr Kirsty Millar zespół naukowców z University of Edinburgh (znów ta Wielka Brytania) rozgryzł niedawno, w jaki sposób jeden gen, a właściwie kodowane przez niego białko, wywiera wpływ zarówno na myślenie i zapamiętywanie, jak i na poziom samopoczucia, tudzież w jaki sposób błąd w sekwencji owego genu prowadzić może do rozwoju schizofrenii i innych psychoz.
Gen ów, o nietrudnej do zapamiętania nazwie DISC1 (disrupted in schizophrenia), został odkryty przez ten sam zespół w roku 2000 w pewnej szkockiej rodzinie. Badacze wykazali, że jego uszkodzenie powoduje kilkakrotny wzrost ryzyka zachorowania na psychozę. I bynajmniej nie chodziło tylko o schizofrenię, lecz również o chorobę afektywną dwubiegunową (popularne schorzenie artystów, ongiś zwane psychozą maniakalno-depresyjną: męczyło m.in. Virginię Woolf, Vincenta Van Gogha i Jimmiego Hendrixa) i zaburzenia jej pokrewne. Aktualnie zespół Millar drobiazgowo sprawdza, w jaki dokładnie sposób zmiana w genotypie wpływa na funkcjonowanie mózgu. I wychodzą mu rzeczy niesamowite.
Jak się okazuje, wszystko zaczyna się od prostego defektu białkowego. Wystarczy podmiana jednego aminokwasu w odpowiednim miejscu łańcucha DNA (seryna w pozycji 704 zostaje zastąpiona przez cystynę), żeby nie tylko zwiększyć ryzyko choroby psychicznej, lecz również wpłynąć na budowę i działanie określonych struktur mózgu u zupełnie zdrowych jednostek. Prawidłowo zsyntetyzowane białko DISC1 okazuje się bowiem niezbędne do tego, by młode komórki nerwowe wiedziały, jak i gdzie mają się przemieszczać w rozwijającej się korze oraz w jaki sposób tworzyć między sobą sieć połączeń. Gdy zabraknie tej jednej cegiełki, wszystko wariuje.
Wpływ małego białka sięga zresztą znacznie dalej. Aktywność DISC1 jest w naszym mózgu sprzężona z aktywnością enzymów oddziałujących zarówno na nasze zdolności poznawcze, jak i na samopoczucie. Wadliwa synteza DISC1 wpływa też pośrednio na poziom nukleotydu o hardcorowej nazwie 3′-5′-cykliczny adenozynomonofosforan. Związek ten ułatwia zapamiętywanie i przywoływanie wspomnień w hipokampie, jednakże kojarzenie faktów w korze mózgowej przebiega lepiej, gdy jest go w niej mniej. Jak sugerują badania dr Millar, wystarczy delikatne zaburzenie jego poziomu, aby zdezorientować mózg i skonfliktować działanie poszczególnych jego części. Nie jest to przesadnie trudne, zważywszy, że dla różnych obszarów mózgu optymalne są różne poziomy stężenia danego związku. Stąd zresztą tak trudno nam tworzyć środki neurofarmakologiczne, które nie wykazywałyby skutków ubocznych. Przywrócenie właściwego poziomu jakiejś substancji w jednej części mózgu zwykle rozstraja nam zupełnie poziom tej substancji w innych częściach – dlatego też np. po pierwszych lekach przeciwdepresyjnych ludzie chodzili ospali lub tyli. Dziś w sprzedaży są środki działające bardziej wybiórczo, wciąż jednak nie jesteśmy w stanie manipulować skomplikowaną mózgową maszynerią dokładnie tak, jakbyśmy chcieli. Choć z każdym dniem jesteśmy coraz bliżej osiągnięcia tego celu.
Wróćmy jednak do schizofrenii. Poza DISC1 wyróżniono dotąd pięć innych genów, które korelują z zachorowaniami na tę chorobę. Najlepiej z nich poznany to COMT z chromosomu 22, działający poprzez zmiany w stężeniu dopaminy w korze przedczołowej mózgu. Wpływa on na naszą pamięć roboczą: jego zmutowana wersja zaburza zapamiętywanie i sprawia, że nie wiemy, co zdarzyło się naprawdę, a co tylko sobie wyobrażamy (ktoś coś mówił o przebadaniu posła Wierzejskiego?), co jest się dość częstym symptomem w schizofrenii paranoicznej. Inne geny (a właściwie produkowane przez nie białka) także oddziałują na komunikację między neuronami, przede wszystkim regulując poziom neuroprzekaźników. Gdy zaczynają działać wadliwie, jednych transmiterów zaczyna być za dużo, drugich za mało, zaś pozbawiony równowagi mózg przestaje obie radzić z właściwym klasyfikowaniem bodźców. Skutki mogą być rozmaite, w zależności od tego, której substancji jest za mało, której – za dużo, a która w ogóle znalazła się nie tam, gdzie być powinna.
Badania Szkotów pewnie już niedługo zaowocują jakimś nowym lekiem, skuteczniej leczącym schizofrenię niż do tej pory używane neuroleptyki. Prawdopodobnie ostatecznie rozbiją też tlącą się jeszcze gdzieniegdzie opozycję deterministów środowiskowych, zaprzeczających roli genów w rozwoju choroby, ochoczo za to oskarżających o powodowanie schizofrenii rodziny schizofreników lub całą zachodnią cywilizację, która ponoć wpędzać ma ludzi w psychozy poprzez zbyt szybkie tempo życia lub rozkład relacji społecznych.
Strach bierze, gdy zaczynamy zdawać sobie sprawę, że jeszcze 30 lat temu to właśnie determiniści środowiskowi (od behawiorystów zaczynając, na psychoanalitykach kończąc) władali niepodzielnie psychologią, psychiatrią i psychoterapią. Skutki były takie, że niemal wszystko tłumaczono wpływem matki (rzadziej również ojca). I tak za autyzm odpowiadać miała rodzicielka zbyt oziębła, za homoseksualizm – zbyt opiekuńcza (nietrudno wyobrazić sobie dylemat świeżo upieczonej mamy, stającej przed dylematem, czy wychowywać dziecko na autystyka, czy na geja). Największym jednak absurdem była “matka schizofrenogenna”. Miała to być kobieta, która raz nienawidzi, raz kocha swoje dziecko; schizofrenia miała się brać z przytulania i odpychania na zmianę. Choć żadne badania nigdy nie potwierdziły teorii “schizofrenogennej matki”, do dziś – głównie za sprawą wysoce już nieaktualnej, za to świetnie napisanej książki Kępińskiego – pokutuje ona na wielu stronach poświęconych schizofrenii. Trudno oszacować, ile kobiet, których dzieci zostały dotknięte chorobą psychiczną, obwiniało się i wciąż obwinia właśnie za sprawą niekompetencji i braku odpowiedzialności psychoterapeutów, do dziś forsujących środowiskowe rozwiązania problemów, na które medycyna już dawno znalazła lekarstwa.
Determiniści środowiskowi są jednak współcześnie w odwrocie w psychologii i psychiatrii, przynajmniej w USA (do Polski wciąż pewne trendy docierają z opóźnieniem). Powoli okazuje się bowiem, że nie ma w człowieku ani jednej cechy psychicznej, która nawet będąc warunkowaną społecznie lub środowiskowo, nie dałaby na siebie wpłynąć farmakologicznie. Wciąż poznajemy mechanizmy biologiczne stojące za tym, jacy jesteśmy; pewnego dnia jednak poznamy je wszystkie, a wtedy możliwa stanie się absolutna modyfikacja własnych cech psychicznych w pożądanym kierunku. Poziomem lęku, ekstrawersją, introwersją, pracowitością czy nastrojem już teraz jesteśmy w stanie manipulować po prostu łykając odpowiednie pastylki. Za kilka lat i łykanie stanie się niepotrzebne: odpowiednie substancje będą nam się aplikować w precyzyjnie określone miejsca ze specjalnie wszczepionych do mózgu zbiorniczków, które po prostu będzie się od czasu do czasu napełniać. Pytanie, czy tak (na własne życzenie) zmienieni, wciąż będziemy sobą, to już zupełnie inna bajka. Trochę schizofreniczna, nieprawdaż?
Przebrnąłem. Strasznie nużące. W razie odwetu proponuje przeczytać wyborca.blox.pl/2005/07/Depresja-dygresja.html
A mnie wciągnęło. Choć może końcówka idzie trochę za daleko. Na razie to wszystko gdybanie, zwłaszcza że człowiek jednak jest czymś więcej, niż sumą tworzących go elementów.
Czyli brytyjczycy mają kolejne geny, na które będą uważać podczas wybierania embrionów do wszepienia.
Matka schizofrenna!!!!
Matka homo, matka autystyka!!!!
O boże, zaczynam się bać…
No bo jezeli coś w tym jest… ;;;)
kurczak
http://www.kurczeblade.pl
“Powoli okazuje się bowiem, że nie ma w człowieku ani jednej cechy psychicznej, która nawet będąc warunkowaną społecznie lub środowiskowo, nie dałaby na siebie wpłynąć farmakologicznie”
Pigulki na szczescie? Na rozsadek? Na radzenie sobie z, hyhy, toksycznymi matkami? To jest naprawde mozliwe? Jakos trudno mi w to wierzyc, w takim wypadku dawno juz wszyscy bylibysmy nieszkodliwymi narkomanami?
Bardzo ciekawe, toż to współcześni egzorcyści na tropie genu-szatana!
wiedza to jedno, sposoby leczenia drugie. Póki co nie ma skutecznych leków na depresję, a tym bardziej na schizofrenię. Nauczyliśmy się jednak tego, że bardzo często środki zwalczające jedną chorobę powodują spustoszenia w innym obszarze. Nie byłabym wobec powyższego taką hurraoptymistką.
Ale temat istotny.
wiesz… podziwiam Waszą (= wielbicieli Nauki) zdolność do (nieustannego) łudzenia się: że znów coś POZNAMY. i to do Źródła, do najmniejszej… niepodzielnej komóreczki…
jak ten A-tom, prawda?
coraz bardziej niepodzielny, już już… jeszcze tylko te protony, elektrony, kwarki,
“Kolejne modele wyjaśniają budowę…”
pl.wikipedia.org/wiki/Atom
nie, żebym zaraz za Ciemnogrodem; ale jak słyszę, że “Powolutku wydzieramy kolejne tajemnice…” — to COŚ we mnie chichocze.
ciekawe, czy to coś ma naturę realną czy nominalną — jakby (chyba nie) zapytał mój ulubiony filozof:
pl.wikipedia.org/wiki/William_Ockham
Łudzenia się?? Powiedz to wszystkim tym, którzy np. wyleczono nowotwór naświetlając go, czy chociażby wszystkim połamańcom, którze swe popsute kosteczki widzą na zdjęciu rtg.
Prawdą jest, że (tu się ogranicze tylko do fizyki) nauka poznawszy jako-tako jakiś poziom budowy materii, zaczyna zatanawiać się “co jest w środku”. Czy ta zabawa ma koniec? Ja nie wiem. Wiem, natomiast że z KAŻDEGO etapu tego zagłębiania ludzie dostają fantastyczne narzędzia diagnostyczne czy metody terapii (że się tylko ograniczę do zastosowań medycznych).
Okhama mieszać w to nie warto, zresztą przywołuje się go zazwyczaj w błędnym kontekście (wystarczy porównać z klasycznymi “dialogami” Galileusza np. “O naturze sił tarcia”).
Na każdym etapie zagłębiania się w budowę materii POZNAJEMY rzeczy bardzo realne. Chichot z tego powodu jest co najmniej niezrozumiały. Chichotać sobie oczywiśce można, ale ja mimo wszystko polecałbym jako inspirację kabart Mumio, a nie współczesne nauki przyrodnicze.
>> tuje
a co to jest Mumio? jeszcze nie doszedłem…
ps.
te, jak mu tam Rentgen, i te cząsteczki, promieniowanie, budowa materii…
ja się nie znam; ale czy to ma coś wspólnego z bombą atomową?
z Oppenheimerem?
pl.wikiquote.org/wiki/Jacob_Robert_Oppenheimer
a bo jeśli tak — to RACHUNEK STRAT I ZYSKÓW wypada jednak nieco mniej Różowo.
(tak, wiem: demagogia. ale powiedz to tym z czarnobyla. aby innych przykladów nie rzucać bez potrzeby; skoro już o narzędziach.)
[makowski]
“ja się nie znam”
Istotnie, jak widzę, niestety nie znasz się 🙁 I na tym pozwolę sobie zakończyć dalszą dyskusję.
strona calkiem fajna, pozdrawiam 🙂 ps2 toasten a tak pozatym to mozecie sobie te linki ogladnac, a wogole to bym w nie nie klikal hhehe 😀
Super tekst ! Takich powinno być więcej ! Szkoda, ze nie spotyka się takich w prasie. Może przełamywałyby odium wokół tej choroby. Sam jestem chory, mam chorą siostrę, mój ojciec (nie żyje) też był chory. W związku z tym strasznie śmieszą mnie opinie o wpływie środowiska. Całą nadzieją są terapie genowe ! Trzeba jak najwięcej popularyzować wiedzę o wpływie genów na te choroby. Szkoda,że w prasie nie sposób znaleźć informacji na ten temat, a psychiatrzy też zatrzymali się w rozwoju na poziomie obliczania prawdopodobieństwa dziedziczenia. (Śmieszne) Ignorancja wśród lekarzy jest ogromna !!! O najnowszych badaniach, genach i terapiach genowych nie mają zielonego pojęcia… Skandal !
Czyli schizofrenia jest czy nie jest dziedziczna bo juz sie zagubilam w tym wszystkim???
Moi obydwoje rodzice sa chorzy. Ojciec zachorowal jeszcze przed moim urodzeniem a mama po. Mam 26 lat i jeszcze jestem zdrowa. Moja siostra (28 lat) tez jest zdrowa. Strasznie sie boje ciagle ze zachoruje. Myslicie ze to pewne? Nigdy nie rozmawialam na ten temat z lekarzem bo nie chce sie denerwowac. Cale zycie staram sie unikac stresow bo kiedys przeczytalam gdzies ze silny stres moze wywolac drzemiaca chorobe… Jakie mam szanse?
No więc, geny to jedna sprawa. Pewnie mają duże znaczenie skoro u wielu chorych pojawiają się te same geny. Ale nie dam sobie powiedzieć, że czynniki środowiskowe nie mają wpływu, wiele osób to potwierdzi. To jest choroba na tyle nie zbadana, że narazie można gdybać i spekulować. Są teorie, że jej przyczyną są drobnoustroje, bakterie, itd. I są na to dość przekonywujące dowody.
Leszek
U mojej corki rozpoznano zab.schizoafektywne,ale teraz lekarz sklania sie ku schizofrenii.Podobno mam sie nie martwic oskarzeniami mojej corki;bo wynikaja z choroby.Wedlu niej jestem wlasnie schizofrenogenna matka.Bardzo cierpie.Dlatego dziekuje za to co napisales.Niestety znalazlam tez artykul,w ktorym WIELCE WYKSZTALCONA Magdalena Borek z torunskiego UMK, miesza z blotem rodzicow osob chorych na schizofrenie!oby miala zdrowe dzieci. ps prof.AKepinski wspomina o tym problemie, ale dodaje,ze skargi chorych i pretensje (zwlaszcza matek) sa raczej wynikiem zaburzen. Pozdrawiam
I tak unikając determinizmu środowiskowego wpadamy w determinizm genetyczny. A prof. Kępińskiego nie czepiałabym się pomimo dezaktualizacji wielu hipotez. Życzyłabym sobie tak humanitarnego podejścia do chorych i ich rodzin ze strony współczesnych psychologów i psychiatrów. I tu niespodzianka – tacy się zdarzają!!! Pozdrawiam Bosię – trzymaj się i powodzenia. A w chwilach załamania pomyśl, ze gdyby nie ty – być może choroba córki przebiegałaby z ostrzejszymi objawami. WIELCE WYKSZTALCENI zapominają, że zmieszana z błotem matka wpędzona w poczucie winy nie sprzyja leczeniu.
a może jest tak jak i w przypadku depresji
są depresje, które spowodowane są nie takimi proporcjami jak trzeba jakichś tam substancji w mózgu (nie znam się ale zdaje się, że są tzw. deprecje endogenne)
i są depresje, które spowodowane są czynnikami zewnętrznymi, środowiskowymi
może podobnie jest również ze schzofrenią – są takie, które spowodowane są nie takimi genami i takie, na których rozwinięcie miało wpływ wychowanie
dlaczego niektórzy zapadają na schizofrenię paranoidalną, inni na prostą a jeszcze inni posiadają osobowość schizofreniczną – czy to tylko i wyłącznie wina genów, że dany rodzaj się rozwinął, czy może właśnie wychowanie w danej rodzinie przyczyniło się dodatkowo do rozwinięcia się choroby